КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

39  тибиальная («финская») миопатия;  миопатия Нонака (миопатия с включениями). P. Becker в 1972 г. предложил новую классификацию мышечных дистрофий, разделяющую все миодистрофии по типу наследования. Эта классификация выглядит следующим образом. 1. Мышечные дистрофии, сцепленные с полом:  детский, или злокачественный, тип (Дюшенна);  доброкачественный, или ювенильный, тип (Беккера — Кинера);  Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами (Эмери — Дрейфуса);  поздний тип (Хэка — Лаудана);  летальный тип (Хенсона —Мюллера — Демайера). 2. Аутосомно-доминантные дистрофии — плечелопаточно-лицевая форма (Эрба — Ландузи — Дежерина) и др. 3. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:  детский тип (псевдодюшенновская);  ювенильный тип;  плечепоясной тип;  взрослый тип. Широкое распространение получила классификация J. Walton, D. Gardner-Medwin (1974). По этой классификации все миодистрофии разделяются также в основном по характеру наследования мутантного гена. A. Х-Сцепленная мышечная дистрофия:  тяжелая (Дюшенна);  благоприятная (Беккера). Б. Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия:  конечностно-поясная, или ювенильная (Эрба);  детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская);  врожденные мышечные дистрофии. B. Лицелопаточно-плечевая (Ландузи — Дежерина). Г. Дистальная мышечная дистрофия. Д. Окулярная мышечная дистрофия. Е. Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Этиология и патогенез прогрессирующих мышечных дистрофий Все ПМД — генетически обусловленные заболевания. Гены ПМД, их локализация и белковые продукты, а также соответствующие коды MIM приведены в таблице. Дистрофинопатии (ПМД Дюшенна и еѐ аллельная форма ПМД Беккера) связаны с мутациями гена дистрофина (Хр21.2). При ПМД Дюшенна функции дистрофина грубо нарушаются, а при ПМД Беккера они частично сохраняются, что и обусловливает менее тяжѐлое течение заболевания. ПМД Ландузи-Дежерина наследуется аутосомно-доминантно (4q35), часто отмечают бессимптомные и стѐртые формы. Ген локализован на хромосоме. Существуют три типа ПМД Эмери-Дрейфуса: с Х-сцепленным рецессивным, аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. В подавляющем большинстве случаев наблюдают Х-сцепленную форму, связанную с мутациями в гене эмерина (EDMD, Xq28). Формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием связаны с мутациями в гене LMNA/C (lq21.2), кодирующем белок ламин А/С. Конечностно-поясные формы ПМД включают около 20 различных форм, преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования (90%, на формы с