КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

41 могут развиваться также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота и языка. Дети могут не привлекать внимания специалиста до тех пор, пока проксимальная мышечная слабость не станет настолько выраженной, что затруднит вставание ребенка с пола и определит утиный тип ходьбы и использование миопатических приемов «взбирания по себе» (симптом Говерса). Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий не позволяет больному полноценно опираться на пятки, что определяет ходьбу на пальцах. Коленные рефлексы могут сохраняться, однако вызвать их сложно. На протяжении детства двигательная сила постепенно снижается. Двигательные функции выглядят относительно стабильными между 3 и 6 годами жизни. В большинстве случаев возможность ходьбы и подъема по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста. Между 3 и 8 годами происходит нарастающее укорочение пяточных сухожилий и формируются сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, а затем плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Определяются симптомы свободных надплечий, крыловидных лопаток. Нередко атрофии мышц маскируются хорошо развитой подкожной жировой клетчаткой. Изменения костной системы не ограничиваются лишь сколиозом: часто развиваются деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Ухудшение походки ведет к тому, что дети все чаще падают. Проксимальная слабость и угнетение рефлексов начинают развиваться и в руках. В возрасте 9 лет некоторые дети уже нуждаются в использовании для передвижения кресла-каталки, но у большинства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть до 12- летнего, а возможность стоять — до 16-летнего возраста. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. Дети часто встают со страхом, связанным с ощущением удушья, и боятся спать. У части больных обнаруживаются различные признаки эндокринопатии: адипозогенитальный синдром (заболевание, связанное с поражением гипоталамо- гипофизарной системы, характеризующееся недоразвитием половых желез и ожирением. Чаще развивается у мальчиков. Обычно проявляется в возрасте 6—7 лет, но выявляют чаще в возрасте 10—13 лет, низкорослость. В связи с дефицитом церебральных изоформ дистрофина — аподистрофинов, у 30 % больных с миодистрофией Дюшенна имеет место умственная отсталость различной степени: от пограничной интеллектуальной недостаточности до выраженной олигофрении. Тяжесть олигофрении и нарушений высших когнитивных функций не коррелирует с выраженностью мышечного дефекта и стадией миодистрофического процесса. К экзогенным факторам, усугубляющим проявления умственной отсталости, относят развивающуюся социальную дезадаптацию вследствие невозможности из-за двигательного дефекта полноценного участия детей в детских коллективах (сад, школа), влияние неблагоприятных перинатальных причин и, возможно, дисгенезий головного мозга (при КТ и МРТ изредка обнаруживают признаки церебральной атрофии). Облигатным признаком развернутой стадии миодистрофии Дюшенна является гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, которая сопровождается нарушениями ритма сердца, расширением его границ, изменением параметров ЭКГ и эхокардиографии. Существенный вклад в летальность вносит дыхательная недостаточность, которая провоцируется интеркуррентными инфекциями или аспирацией. Кардиомиопатия — так же частая причина летального исхода при миодистрофии Дюшенна. Больные умирают на 2-3 десятилетии жизни. Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является значительная гиперферментемия уже на ранних стадиях течения миодистрофического процесса. У больных до 5-летнего возраста уровень КФК может превышать верхнюю границу нормы в десятки и даже сотни раз. Затем концентрация фермента снижается приблизительно на 20 % в год. Высокая активность КФК — практически облигатный признак болезни, кроме