КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

42 миодистрофии Дюшенна, встречается лишь при миодистрофии Беккера (как правило, не превышая 5000 ЕД/л), полимиозите, дерматомиозите, пароксизмальной миоглобинурии, дистальной миодистрофии типа Миоши, алкогольной миопатии, гипотиреозе. Фенотипические различия между миодистрофиями Дюшенна и Беккера (частота 2,4 на 100 000 населения) обусловлены более поздним дебютом (после 5-10 лет жизни), мягким течением после 15-20 лет и выживаемостью больных до зрелого возраста при форме Беккера. Нарушения интеллекта, для последней, не характерны. Ретракции сухожилий и контрактуры в отличие от миодистрофии Дюшенна не столь выражены, кардиомиопатия может отсутствовать. Однако у некоторых больных патология со стороны сердца выступает на первый план, по сравнению с не столь заметными мышечными атрофиями, и часто является манифестным симптомом болезни. Кроме того, поскольку у части больных миодистрофией Беккера сохранена фертильность, взрослые больные через дочь могут передавать заболевание своим внукам («эффект деда»). Тем не менее, на начальном этапе развития миодистрофического процесса установить принадлежность конкретного случая к миодистрофии Дюшенна или Беккера по клиническим критериям бывает не всегда возможно. Часто диагноз удается уточнить лишь при ретроспективной оценке течения болезни. Мутационный анализ, который базируется на оценке полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, в настоящее время является общепринятым для диагностики болезней Дюшенна и Беккера, выявления носительства гена и пренатальной диагностики. Анализ содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохимической реакции на дистрофин помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера и дает возможность прогнозировать тип клинического течения. У гетерозиготных носительниц примерно в 70 % случаев выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: повышение КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. Изредка у носительниц отмечается некоторое уплотнение и увеличение объема икроножных мышц, повышенная утомляемость при физической нагрузке. При наличии клинического фенотипа миодистрофии Дюшенна у девочек следует в первую очередь исключить наличие Х-аутосомных транслокаций или других хромосомных аберраций с заинтересованностью локуса хромосомы 21, феномена лайонизации (патологической инактивации нормального аллеля гена в Х-хромосоме). Кроме того, требуется исключить «чистые» и мозаичные варианты синдрома (Х- моносомии) и синдрома Морриса (XY). С этой целью проводят цитогенетическое исследование кариотипа. Дифференцируют миодистрофии Дюшенна и Беккера от врожденной дисплазии тазобедренных суставов, витамин D-резистентного рахита, проксимальных типов спинальных амиотрофий, полимиозита и дерматомиозита, метаболических и эндокринных миопатий. Врожденные миодистрофии Термин «врожденные миодистрофии» для определения заболеваний мышц, проявляющихся с рождения или возникающих вскоре после рождения. Среди некоторых форм врожденных с сопутствующими аномалиями головного мозга выделяют болезнь, обусловленную дефицитом мерозина. Патологический ген при этом заболевании передается по аутосомно-рецессивному типу и расположен в хромосомном 6q28_23. Мерозин является важным связующим компонентом дистрофин_гликопротеинового комплекса скелетных мышц, но он также экспрессируется в нервной системе, где оказывает биологическое влияние на процессы созревания нейронов. В связи с этим отсутствие мерозина может предопределять аномалии развития мозга. Одни случаи врожденных мио являются мерозинпозитивными, другие — мерозиннегативни. Поскольку уточнение генетических и продуктов генов при врожденных миодистрофиях еще не завершено, существующее разделение заболеваний этой группы базируется на клинических критериях. Диагностика врожденных может быть основана на следующих признаках: