КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

43  гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения при мышечной биопсии обнаруживают признаки (изменение размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключают денервацию;  другие формы миопатий со специфическими клиническими и патоморфологическими признаками у новорожденных исключены. В подавляющем большинстве случаев врожденные миодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что подтверждается высокой частотой поражения сибсов и наличием кровнородственных браков между родителями. Характерная клиническая картина включает гипотонию и артрогрипоз, которые определяются с рождения. У ребенка наблюдается генерализованная мышечная слабость в конечностях, причем проксимальные мышцы поражаются раньше и в большей степени, нежели дистальные. Слабость лицевых и шейных мышц выявляется довольно часто, однако движения глазных яблок не нарушаются. Сухожильные рефлексы либо сохранены (но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить), либо отсутствуют. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Типичен врожденный вывих бедра. Хотя мышечная слабость прогрессирует очень медленно, все же могут формироваться новые контрактуры в голеностопных, тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Мышечных псевдогипертрофий нет. Двигательное развитие отстает, интеллект, в большинстве случаев, не страдает. Часто слабеют шейные мышцы, поэтому нарушается удержание головы. При рождении может определяться слабость межреберных мышц или диафрагмы. Хроническая гиповентиляция легких, ведущая к дыхательным нарушениям, является обычной причиной летального исхода. Концентрация КФК может быть нормальной или повышенной у новорожденных и имеет тенденцию к снижению с возрастом. Уровень этого фермента не коррелирует со степенью мышечной слабости. У сибсов и родителей с асимптомной болезнью может обнаруживаться повышенная активность КФК. Не выявляются миопатические изменения. Мышечная гистология достаточно характерна и включает изменения размера волокон, центральное расположение клеточных ядер, разрастание фиброзной и жировой ткани в межклеточных пространствах, идущие процессы регенерации и дегенерации, уплотнение капсул мышечных веретен. При МРТ часто определяются признаки демиелинизации или различные церебральные аномалии. Приблизительно 15 % детей с врожденной миодистрофией умирает. Дифференциальную диагностику проводят с инфантильной злокачественной спинальной амиотрофией, неврогенным артрогрипозом, структурными миопатиями, врожденной миастенией. Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий Анамнез. Сбор наследственного анамнеза может помочь установить тип наследования, однако это удаѐтся не всегда, так как достаточно часто наблюдают спорадические случаи, а при ряде ПМД возможны бессимптомное течение или стѐртая клиническая картина. Для диагностики миопатий значение имеют возраст начала заболевания и тип распределения мышечной слабости.  Указания на слабость с рождения или с первого года жизни характерны для структурных миопатий и врождѐнных мышечных дистрофий.  При ПМД Дюшенна слабость мышц и изменения походки появляются в 3-6 лет. К 9-15 годам мышечная слабость распространяется практически на все группы мышц, что приводит к утрате способности к самостоятельному передвижению. При ПМД Беккера первые симптомы появляются в 7-20 лет, заболевание прогрессирует относительно медленно, способность к самостоятельному передвижению может сохраняться до 30 лет.