КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

44 Физикальное обследование При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах наиболее выра- женную слабость отмечают в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бѐдер, дельтовидных, дву- и трѐхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражѐнных мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны (например, при ПМД Ландузи-Дежерина дельтовидные мышцы длительное время сохраняются клинически интактными при выраженных атрофиях дву- и трѐхглавой мышц плеча). Впрочем, при игольчатой ЭЭГ выраженные изменения обнаруживают и в клинически интактных мышцах. Псевдогипертрофии мышц голеней типичны для ПМД Дюшенна, Беккера. Мышцы при пальпации плотные, несмотря на увеличение объѐма, их сила снижена. Контрактуры ахилловых сухожилий отмечаются при ПМД Дюшенна, Беккера, на поздних стадиях развиваются и контрактуры коленных суставов. Сухожильные рефлексы часто отсутствуют, причѐм при формах с проксимальной мышечной слабостью в первую очередь выпадают коленные рефлексы, при дистальных формах, начинающихся с мышц ног, — ахилловы. Признаков поражения ЦНС не выявляют. Чувствительность и координация движений не нарушаются. Лабораторные исследования КФК — фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны он попадает в кровоток, поэтому повышение активности КФК в крови является маркѐром некроза мышечной ткани. Выделяют 2 фракции КВК — сердечную (МВ-КФК) и мышечную (ММ-КФК). Активность МВ-фракции в крови повышается при инфаркте миокарда, а ММ-КФК — при некрозе мышечных волокон. Уровень КФК коррелирует со степенью активности процесса. На поздних стадиях заболевания активность КФК в крови снижается. При миопатиях с незначительной спонтанной активностью (структурные, митохондриальные, эндокринные миопатии) КФК, как правило, остаѐтся в пределах нормы. При ПМД Дюшенна активность КФК в крови повышается в 20-100 раз (15 000-20 000 ЕД/л), при ПМД Беккера - в 5-20 раз (5000-7000 ЕД/л), при аутосомно-рецессивных формах конечностно-поясных ПМД 2А, 2В — в 5-80 раз, при саркогликанопатиях — в 15 раз и более. При большинстве аутосомно-доминантных форм конечностно-поясных ПМД КФК в норме или слегка повышен (до 1000 ЕД/л). Необходимо помнить, что повышение активности КФК в крови наблюдают при инфаркте миокарда, инсульте, шоке, сепсисе, травмах. Небольшое повышение КФК возможно при активно текущих неврогенных процессах, а также у здоровых людей после физической нагрузки. Инструментальные исследования Игольчатая ЭМГ — основной метод оценки состояния мышц при ПМД. Она позволяет выявить первично-мышечный тип изменений и спонтанную активность, коррелирующую со степенью прогрессирования мышечной дистрофии. Средняя длительность, средняя амплитуда ПДЕ снижены более чем на 12% нормы, степень снижения косвенно отражает выраженность изменений в мышцах. Иногда регистрируют миопатический паттерн: мелкие потенциалы накладываются друг на друга. Спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн косвенно позволяет судить о степени активности процесса. При медленнотекущих ПМД выявляют единичные потенциалы фибрилляций и положительные острые волны (0-3), при умеренно прогрессирующих ПМД их количество достигает 5-15. При быстротекущих